Detalles de la búsqueda
1.
Frontonasal dysplasia, callosal agenesis, basal encephalocele, and eye anomalies syndrome with a partial 21q22.3 deletion.
Am J Med Genet A
; 158A(7): 1676-9, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22628242
2.
Saethre-Chotzen phenotype with learning disability and hyper IgE phenotype in a patient due to complex chromosomal rearrangement involving chromosomes 3 and 7.
Am J Med Genet A
; 158A(7): 1680-5, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22628249
3.
Carpenter syndrome: extended RAB23 mutation spectrum and analysis of nonsense-mediated mRNA decay.
Hum Mutat
; 32(4): E2069-78, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21412941
4.
Mandibulofacial dysostosis, severe lower eyelid coloboma, cleft palate, and alopecia: A new distinct form of mandibulofacial dysostosis or a severe form of Johnson-McMillin syndrome?
Am J Med Genet A
; 152A(7): 1838-40, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20583178
5.
Microphthalmia, Linear Skin Defects, Callosal Agenesis, and Cleft Palate in a Patient with Deletion at Xp22.3p22.2.
J Pediatr Genet
; 9(4): 258-262, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32765930
6.
Muenke syndrome (FGFR3-related craniosynostosis): expansion of the phenotype and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 143A(24): 3204-15, 2007 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18000976
7.
Novel mutations in IRF6 in nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate: when should IRF6 mutational screening be done?
Am J Med Genet A
; 149A(6): 1319-22, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19449419
8.
Using a combination of MLPA kits to detect chromosomal imbalances in patients with multiple congenital anomalies and mental retardation is a valuable choice for developing countries.
Eur J Med Genet
; 54(4): e425-32, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21457803
9.
Atypical deletion in Williams-Beuren syndrome critical region detected by MLPA in a patient with supravalvular aortic stenosis and learning difficulty.
J Genet Genomics
; 39(10): 571-4, 2012 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23089367
10.
Mutational screening of FGFR1, CER1, and CDON in a large cohort of trigonocephalic patients.
Cleft Palate Craniofac J
; 43(2): 148-51, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16526918
11.
An Xq22.3 duplication detected by comparative genomic hybridization microarray (Array-CGH) defines a new locus (FGS5) for FG syndrome.
Am J Med Genet A
; 139(3): 221-6, 2005 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16283679
12.
Report of a del22q11 in a patient with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) anomaly and exclusion of WNT-4, RAR-gamma, and RXR-alpha as major genes determining MRKH anomaly in a study of 25 affected women.
Am J Med Genet A
; 140(12): 1339-42, 2006 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16691591
13.
Aspectos moleculares das craniossinostoses: implicacoes no diagnostico e aconselhamento genetico / Molecular aspects of craniosynostoses: implications in diagnosis and genetic counseling
Rev. med. (Säo Paulo)
; 80(1): 7-13, jan.-mar. 2001. ilus, tab
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: lil-282759
Resultados
1 -
13
de 13
1
Próxima >
>>